[유전병의 이해] 유전병의 의미, 유전병의 요인, 유전병의 특징, 유전병의 과학적 분
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작성일 21-09-13 20:49
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Contents
2
유전자 돌연변이
3
염색체 구조 이상 돌연변이
4
염색체 수 이상 돌연변이
5
ECSI
1
유전병은 무었인가요?
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1. 유전병은 무엇인가요?
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유전병이란 무엇인가요?
좁 은 의 미
넓 은 의 미
environment적 요인을
제외한
유전적 요인과
관련된
모든 질병(가족력)
단순히 부모에게
물려받은
특정 유전자에 의한 발병
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유전병이란 무엇인가요?
Mutation
유전자
돌연변이
염색체 구조 이상
돌연변이
염색체 수 이상
돌연변이
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2. 유전자 돌연변이
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유전자 돌연변이
유전자 돌연변이
유전자 정보가 있는 DNA서열에 이상이 생겨 나타나는 돌연변이
염기의 수를 바꾸는 돌연변이
정상적인 DNA연기 서열에서
염기가 결실, 삽입되어
수가 변하는 경우
점 돌연변이(point mutation)
DNA 중 하나의 염기가
바뀌는 경우
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유전자 돌연변이 ? 상 염색체 우성
연골 무 형성증
인도의 엄지공주 조티
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유전자 돌연변이 ? 상 염색체 우성
헌팅턴 무도병
CAG 41번 반복
4번 염색체의 유전자 이상으로 특정한 부분에
글루타민을 CAG가 몇번 반복하느냐에 따라
발병시기 결정
CAG 50번 반복
CAG 39번 반복
66세
54세
27세
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유전자 돌연변이 ? 상 염색체 우성
헌팅턴 무도병
중추신경계
퇴행성 질환
우성치사로써 AA Aa일
경우 죽게 되는 병
불수의적 이상 운동의
증상으로 춤을 추는 것처럼 보인다
태어나자마자 죽는
열성치사와는 달리
어느 정도
성장 후 발병하게 된다
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유…(To be continued )
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